laboratoire BIOLAB

Analyse numérisée

La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales).
Les anomalies chromosomiques sont présentes à la naissance chez environ un enfant sur 300. L’une des plus fréquentes est la trisomie 21 (1 cas sur 700 nouveau-nés). La plupart des anomalies chromosomiques sont accidentelles (98 %). Cependant, certaines sont en rapport avec un remaniement chromosomique hérité d’un des parents (2 %).
Les anomalies dépistées peuvent être :
– du nombre c.à.d. présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).
– de structure de type translocation, délétion, inversion ou duplication d’une région chromosomique
Chez l’homme, le caryotype est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes (numérotés de 1 à 22) et une paire de gonosomes (XY) déterminant le sexe génotypique.
Cette discipline nous permet d’établir la formule chromosomique d’une personne : 46,XX pour une femme et 46,XY pour un homme.
Cette formule est invariable tout au long de la vie. On parle alors d’un caryotype constitutionnel par opposition au caryotype réalisé en onco-hématologie.
Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :
a- La cytogénétique conventionnelle (caryotype) qui assure un rendu de résultats avec une définition de l’ordre de 3Mb (mégabase).
b- La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une étude ciblée avec une définition de l’ordre de 1 Kb (kilobase).
Cette analyse ne peut être réalisée que sur prescription médicale après une consultation médicale du conseil génétique et la signature d’un consentement éclairé.
Sur ce site vous pouvez télécharger et remplir les fiches de consentement (Page d’accueil : rubrique (Fichiers à télécharger)